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凤凰健康：咱们就从冰桶开始切入。您说过，渐冻人这个名字是来源于一部电影是吗？它的名字叫肌萎缩侧索硬化，现在咱们有关于它的流行病学的数据吗？ 樊东升：目前都没有，主要是国外的数据。我们国内除了这个病以外，其它很多病都缺少数据。 凤凰健康：我看到有一项统计，然后它估计是说中国大概会有十万到二十万的渐冻人，然后患者平均寿命在三到五年之间，发病率是十万分之一点五，这有科学依据吗？ 樊东升：按国际上关于这个病，最主要是发达国家的一些数据，它的发病率是十万分之二到四，一般不同国家可能在二到四左右，所以我们以这个平均来推算，以13亿这个来推算，在20万左右。当然这个发病率不是中国的发病率，是国际通常情况下发病的推算。 凤凰健康：那么渐冻人症属于罕见病中的一种吗？ 樊东升：罕见病的定义很难一句话定义，因为它跟国家的人口基数有关。比如说十万分之二左右的发病率，十万人口才有两个病例，不是特别多，但放在大的人口基数上，那就是十几万，二十多万、三十多万，那就不能算罕见病。因为罕见病通常绝对数在三万、五万甚至几千人。罕见病虽然每个病的患者数量不多，但种类很多。像一些小的国家，绝对数可能占几千人，但是在咱们这么大一个基数的国家，几十万人得了罕见病，实际我们还有很多比这个少得多的病，所以这个罕见病的定义，是在不同国家，实际上不一样。 凤凰健康：那我国有关于罕见病的一个比较明确的标准吗？ 樊东升：我们国家前几年在这方面已经越来越关注，所以定了一个标准。这个标准因为人口基数很大，所以罕见病的定的非常低，比ALS低得多。实际上，ALS是在神经系统退行性疾病是比较典型的一个疾病，还没有说少到罕见的，但相对来说不像常见病那么多，或者说在咱们国家叫做少见病更精确一些。 凤凰健康：渐冻人症发病原因是什么？有遗传性吗？ 樊东升：渐冻人跟老年痴呆、帕金森都属于一大类，是我们所说的神经系统退行性疾病。我们到目前为止不知道原因，但是它主要跟年龄相关，一般中老年以后发病，目前认为跟基因有一定的关联性。在环境因素的影响下，人体内部的基因和外部环境相互作用，会导致神经系统损伤，这种损伤达到一定的程度，通过时间的积累，中老年以后发病。有所谓的GTE学说，G是基因，T是时间，E是环境，共同作用。当然这种神经系统退行性疾病，作为一大类疾病，实际是我们对人体自身认识的很重要的一个方面。 凤凰健康：像这种病因还不是特别明确，是不是预防、诊断起来的话，有一定的困难？ 樊东升：对，因为病因是不清楚的，所以我们有很多学说，通常我们在医学上面学说越多的越不清楚。所以在预防的时候比较困难一些。目前为止，神经性退行性疾病研究很重要的一个方向，就是尽早发现疾病的早期一些的生物标记物，比如什么检查能够很早的在病人没有出现临床症状的时候，就能够找到这种异常。 罕见病的误诊率怎么才能降下来？ 凤凰健康：这种误诊率多少？ 樊东升：误诊实际很普遍。第一相对比较少见，少见病得了病以后，病人不会直接奔大医院去，还要在当地先看病。我们基层的医生可能不知道这个病， 就会把它套在另外其它的疾病上，所以误诊在初期非常普遍。还有一个原因，临床症状不典型，确实是对于没有经验的医生看不出来。所以，这个疾病我们有一个从发病到诊断的时间，叫延误时间。这个不光在国内，国外也有问题，通常在半年到一年左右。如果水平高一点的，能快一点；如果水平差一点的，就需要更长的时间，误诊的情况比较多见。 比较常见的误诊情况，一个是跟中老年比较多见的颈椎病混淆，因为这种病人主要手部的一些小的精细动作不好，颈椎病是很常见的疾病，那么在压迫颈椎的时候，有时候也会出现肌肉萎缩。另外，就是比ALS更少见的病误诊为ALS，因为它很像ALS。有一些疾病实际上它的愈后比ALS好得多，治疗也不太一样。 因为是罕见病，所以就很容易，多数可能是病人也不了解它，医生也不了解它，这种情况下，如果是到不是特别专业的医院、医生那，肯定会误诊。在临床上，在医学实践上，误诊是很普遍的现象。因为医生也是人，你一来一看就知道你是什么病，特别早期临床不典型的时候，可能先是从常见病、多发病考虑，慢慢慢慢发觉到不太像了，有经验的医生那么问的会更仔细一些，问到一些跟这个病相关的。如果没有经验的，根本不知道这个病，会漏掉一些细节的问题，这个确实是少见病跟常见病、多发病的区别。这个也是难以避免的情况。 渐冻人症可以从根源上预防吗？ 凤凰健康：那是不是我家里面没有人得这个病，我的孩子也就不可能得这个病？ 樊东升：实际上在神经退行性疾病，总的来说有那么将近1/10的人，在整个疾病的群体里是有明确的家族史的或者遗传的。我们通常情况下，是能够找到这个致病的基因的，但也有些致病基因没有发现。到目前为止，已经确诊了17个基因，17个不同的基因跟这个病有明确的遗传关系。当然另一方面，90%以上的病人确实是没有家族性的，完全是散发的，散发的在通常情况下都是会遗传的。另外还有10%，最新的数据是11%，实际有基因异常的。 在这里面，有两个10%。一个10%是有明确家族史的，另一个10%没有家族史，我们查到基因异常的。这些病人都有可能会遗传，但是不管怎么说，绝大多数80%，如果家里面没有这种病的话，一般是不会遗传的。 凤凰健康：罕见病未来的研究以及发展方向，应该从哪个部分来切入？ 目前攻克罕见病最应该从哪里切入？ 樊东升：从临床上来说，作为一个医生，怎么样把这个诊断做的更精确，在这方面可以更有所作为的。我们曾经ALS里面有一种更容易混淆的一种疾病，这比ALS更少见，但是它的临床表现跟ALS非常像，几乎很多病人都会误诊为ALS。但这个病的治疗效果非常好，一旦诊断清楚以后，我们使用大剂量的丙球，会出现戏剧性的好转。 但这个确实是要很丰富的经验，要看得很多以后，才能够做出这种选择。作为一个医生，能在我们认为不好治的疾病里面，能把一些可治的挑出来，其实是很有成就的。另一方面，对那种确实大多数病人治疗效果不是特别好，但我们通过我刚才说的，通过对他的鼓励，通过对他的这个调节，那么来大大的延缓疾病的发展，这一点可以做到。病人需要和医生的共同配合，这方面我们的目标是一致的。 凤凰健康：精确诊断上是大有可为的？ 樊东升：对，包括新的检查方法、新的技术推进，对于鉴别诊断都很有帮助。实际上现在包括分子生物学对基因的检测，能够明确的查到有某种基因，那个基因是不会突变的。现在有一种人工合成的药物，这个药物不是通常的药物，它吃进去以后和突变的基因结合起来，像一个开关一样关掉，这样的话，突变基因就不会再产生异常有害的东西了，就把病治好了。这个已经通过一期临床非常安全的，这是国际上一个新的治疗技术。现在正在做二期的工作，所以我们前段时间有一个公益项目，对于家族性的病例和青年病例进行基因的一个检测，可以把潜在的基因给查出来。 (责任编辑：Doctor001) |
